Creutzfeldt-Jakob sygdom: årsager, symptomer, behandling

Hvad er creutzfeldt-jakob sygdom?

Creutzfeldt-jakob sygdom (CJD) er en meget sjælden lidelse, der får hjernen til at bryde ned.

Også kaldet 'klassisk' CJD, forværres det hurtigt. De fleste mennesker dør inden for et år for at få det.

Sygdommen ødelægger hjerneceller. Set gennem et mikroskop, det gør hjernen til at ligne en svamp.

Klassisk creutzfeldt-jakob-sygdom er ikke den samme som 'gal ko-sygdom', som kun sker hos kvæg. Det er heller ikke forbundet med 'variant' CJD, der kommer fra produkter fremstillet af kvæg, der havde galskygsygdom.

Årsager

Der er tre typer klassisk CJD. Hver har en anden årsag:

Sporadisk: Dette er den mest almindelige type. Det er forårsaget af skadelige proteiner i kroppen kaldet prioner. Prionproteiner er en normal del af din krop, men nogle gange kan de foldes den forkerte måde, som de danner. Denne 'misfolded' prion inficerer hjernen og ødelægger hjerneceller. Jeg ved ikke, hvorfor det sker.

Familial: Dette sker hos mennesker, der arver et dårligt gen fra en forælder. Kun 10\% til 15\% af CJD tilfælde hvert år er familiære.

Erhvervet: Den sjældnere form, det sker, når nogen kommer i kontakt med et medicinsk instrument (som en skalpellet), organ (ved transplantation) eller væksthormon, der er inficeret med CJD. Det udgør mindre end 1\% af klassiske CJD tilfælde.

Symptomer

Symptomerne begynder og forværres meget hurtigt. Mennesker med CJD har ofte tegn på demens, herunder:

  • Forvirring
  • Fejl i gang
  • Jerky muskelbevægelser eller træk
  • Personlighedsændringer
  • Fejl med hukommelse og bedømmelse
  • Synsproblemer

Nogle gange har folk med det svært ved at sove eller blive deprimeret. I senere stadier af sygdommen mister de ofte evnen til at tale eller flytte. De kan også få lungebetændelse eller andre infektioner eller gå ind i koma.

Diagnose

Der er ingen enkelt test for CJD. Læger diagnosticere det fra dine symptomer. Et tegn på sygdommen er, hvor hurtigt det bliver værre.

Et par test læger kan bruge inkluderer:

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRT). Denne hjerneskanning sætter sammen detaljerede billeder. Læger bruger disse billeder til at se ændringer i hjernen over tid.

elektroencefalogram (EEG). Dette er en anden type scan, der måler den elektriske aktivitet i hjernen.

Lumbal punktering (spinal tap). Læger bruger en lang, meget tynd nål til at trække noget af væsken ud af rygsøjlen for at teste for visse proteiner.

Den eneste måde at vide, at nogen har CJD, er at tage en prøve (kaldet biopsi) af deres hjernevæv eller ved obduktion. Læger normalt ikke biopsi hjernevæv, fordi det er risikabelt, både for patienten og lægen. Det er svært at målrette mod hvilket væv i hjernen er smittet, så det kan ikke give nyttige oplysninger, så en biopsi kan give nyttige oplysninger. Og det sætter lægen i fare for at få sygdommen.

Da en positiv diagnose ikke hjælper nogen med CJD, bekræfter lægerne ofte tilfælde først, når nogen dør af det.

Behandling

Der er ingen behandlinger for CJD. Forskere har testet flere stoffer, men ingen har været i stand til at bremse eller standse sygdommen.

Læger kan ordinere smertemedicin til symptomerne. Muskelafslappende stoffer eller anti-beslaglægemidler kan hjælpe med stivhed. Mennesker med CJD har brug for fuld tid pleje, når sygdommen er i sit sene stadium.