Arnold chiari misdannelse: symptomer, typer og behandling

Chiari misdannelser er strukturelle defekter i cerebellum. Det er den del af hjernen der styrer balance.

Nogle mennesker med chiari misdannelser kan ikke have nogen symptomer. Andre kan have symptomer som:

  • svimmelhed
  • muskel svaghed
  • følelsesløshed
  • Synsproblemer
  • hovedpine
  • problemer med balance og koordinering

Chiari misdannelser påvirker kvinder oftest end mænd.

Forskere troede engang, at chiari misdannelser forekom hos kun 1 ud af hver 1.000 fødsler. Men den øgede brug af diagnostiske billeddannelsesteknikker som CT-scanninger og MRis antyder, at tilstanden kan være meget mere almindelig.

Nøjagtige skøn er vanskelige at lave. Det er fordi nogle børn, der er født med tilstanden, enten aldrig udvikler symptomer eller ikke udvikler symptomer, indtil de når ungdomsåren eller voksenalderen.

Årsager til chiari misdannelser

Chiari misdannelser er normalt forårsaget af strukturelle defekter i hjernen og rygmarven. Disse defekter udvikles under fostrets udvikling.

På grund af genetiske mutationer eller en moderlig diæt, der manglede visse næringsstoffer, er det indrykkede benagtige rum i bunden af ​​kraniet unormalt lille. Som et resultat er trykket placeret på cerebellum. Dette blokerer strømmen af ​​cerebrospinalvæsken. Det er væsken, der omgiver og beskytter hjernen og rygmarven.

De fleste chiari-misdannelser forekommer under fostrets udvikling. Meget mindre almindeligt kan chiari misdannelser forekomme senere i livet. Dette kan ske, når en for stor mængde cerebrospinalvæske drænes væk på grund af:

  • skade
  • infektion
  • udsættelse for giftige stoffer

Typer af chiari misdannelser

Der er fire typer af chiari misdannelser:

Type I. Dette er langt den mest observerede type hos børn. I denne type strækker den nederste del af cerebellumet - men ikke hjernestammen - sig ind i en åbning ved bunden af ​​kraniet. Åbningen hedder foramen magnum. Normalt går kun rygmarven gennem denne åbning.

Type I er den eneste form for chiari misdannelse, der kan erhverves.

Type II. Dette ses normalt kun hos børn født med spina bifida. Spina bifida er den ufuldstændige udvikling af rygmarven og / eller dens beskyttende beklædning.

Type II er også kendt som 'klassisk' chiari misdannelse eller arnold-chiari misdannelse. I type II chiari misdannelse, strækker både cerebellum og hjernestamme sig i foramen magnum.

Type III. Dette er den mest alvorlige form for chiari misdannelse. Det involverer fremspring eller herniation af cerebellum og hjerne stamme gennem foramen magnum og ind i rygmarven. Dette forårsager normalt alvorlige neurologiske defekter. Type III er en sjælden type.

Type IV. Dette involverer et ufuldstændigt eller uudviklet cerebellum. Det er undertiden forbundet med udsatte dele af kraniet og rygmarven. Type IV er en sjælden type.

Ud over spina bifida er andre forhold, der nogle gange er forbundet med chiari-misdannelser:

hydrocephalus. En overdreven opbygning af cerebrospinalvæske i hjernen.

syringomyeli. En lidelse, hvor en cyste udvikler sig i rygmarvets centrale kanal.

Tethered cord syndrom. En progressiv lidelse, hvor rygmarven lægger sig fast i knoglerne.

Spinalkurvatur. Dette inkluderer betingelser som:

  • Skoliose (en rygning af rygsøjlen til venstre eller højre)
  • Kyphosis (en fremadgående bukning af rygsøjlen)

Symptomer på chiari misdannelser

Chiari misdannelse er forbundet med en bred vifte af symptomer, som varierer efter type.

Misdannelse af type I-chiari forårsager normalt ingen symptomer. De fleste mennesker med tilstanden ved ikke engang, at de har det, medmindre det tilfældigt opdages under en diagnostisk billedbehandlingstest.

Men hvis misdannelsen er alvorlig, kan type I forårsage symptomer som:

  • Smerter i hovedets nederste del i nakken; Det udvikler sig som regel hurtigt og intensiveres med enhver aktivitet, der øger trykket i hjernen, såsom hoste og nysen.
  • svimmelhed og problemer med balance og koordinering
  • Slukningsproblemer
  • søvnapnø

De fleste børn født med type II chiari misdannelse har hydrocephalus. Ældre børn med type II chiari misdannelse kan udvikle hovedpine forbundet med:

  • Hoste eller nysen
  • bøjning over
  • anstrengende fysiske aktiviteter
  • anstrengelse for at få afføring

Nogle af de mest almindelige symptomer er forbundet med problemer med funktionen af ​​nerver i hjernestammen. Disse omfatter:

  • svaghed af stemmekabler
  • svigtende vanskeligheder
  • åndedrætsmæssige uregelmæssigheder
  • alvorlige ændringer i nervefunktion i hals og tunge

Behandling af chiari misdannelser

Hvis en chiari misformation mistænkes, vil en læge udføre en fysisk eksamen. Lægen vil også kontrollere funktioner kontrolleret af cerebellum og rygmarv. Disse funktioner omfatter:

  • saldo
  • tryk
  • reflekser
  • fornemmelse
  • motor færdigheder

Lægen kan bestille diagnostiske tests, såsom:

  • røntgen
  • CT-scanning
  • MR

En MR er testen, der oftest bruges til at diagnosticere chiari misdannelser.

Hvis chiari misdannelser ikke forårsager symptomer og ikke forstyrrer dagliglivets aktiviteter, er der ingen behandling nødvendig. I andre tilfælde kan medicin bruges til at håndtere symptomer som smerte.

Kirurgi er den eneste behandling, der kan korrigere funktionelle defekter eller stoppe progression af skade på centralnervesystemet.

I både type I og type II-chiari-malformationer er målene for operationen at:

  • Aflast trykket på hjernen og rygmarven
  • Genoprett normal væskescirkulation gennem og omkring området

På voksne og børn med chiari misdannelser kan der udføres flere typer kirurgi. Disse omfatter:

Posterior fossal dekompression kirurgi. Dette indebærer fjernelse af en lille del af bunden af ​​kraniet og nogle gange en del af rygsøjlen for at korrigere den uregelmæssige benformede struktur. Kirurgen kan også åbne og udvide duraen. Det er det store dække af hjernen og rygmarvsvæv. Dette skaber ekstra plads til cerebrospinalvæske at cirkulere.

Electrocautery. Dette bruger højfrekvente elektriske strømme til at krympe den nederste del af cerebellum.

Spinal laminektomi. Dette er fjernelsen af ​​en del af det buede, knoglede tag på rygkanalen. Dette øger kanalens størrelse og reducerer trykket på rygmarven og nervens rødder.

Yderligere kirurgiske procedurer kan være nødvendige for at rette forholdene i forbindelse med chiari misdannelser som hydrocephalus.

Kirurgi resulterer normalt i en signifikant reduktion af symptomer og en længere periode med remission. Ifølge kirurgiske hospitaler i Boston, der specialiserer sig i behandling af chiari-misdannelser, eliminerer kirurgi næsten 50\% af de pædiatriske tilfælde. Kirurgi reducerer symptomerne væsentligt i yderligere 45\% af tilfældene, symptomerne stabiliseres i de resterende 5\% / p>