Bloom syndrom

Vigtigt
Det er muligt, at hovednavnet på rapporten blomstrer syndrom ikke er navnet du forventede. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative navne og disorder underopdelinger, der er omfattet af denne rapport.

Synonymer

  • BS
  • Bloom-torre-mackacek syndrom
  • Dværgisme, levi s type
  • kort statur og ansigts telangiectasis
  • kort statur, telangiectatisk erytem i ansigtet
  • medfødt telangiectatisk erytem

Disorder underopdelinger

  • Ingen

Generel diskussion

Blodsyndrom er en sjælden genetisk lidelse præget af kort statur; Øget lysfølsomhed (lysfølsomhed); Flere små dilaterede blodkar på ansigtet (ansigts telangiectasia), der ofte ligner en sommerfugl i form; Immunmangel, der fører til øget modtagelighed for infektioner; Og måske vigtigst af alt, en markant øget modtagelighed for kræft hos ethvert organ, men især til leukæmi og lymfom. Nogle klinikere klassificerer bloomsyndrom som et kromosomalt brudssyndrom; Det vil sige en lidelse forbundet med en høj frekvens af kromosomale brud og omlejringer. Det er mistanke om, at der er en forbindelse mellem hyppigheden af ​​kromosomale brud og den øgede tilbøjelighed til maligniteter. Bloomsyndrom er arvet som et autosomalt recessivt genetisk træk. Det er ofte inkluderet blandt de jødiske genetiske sygdomme.

Ressourcer

Human Growth Foundation
997 glen cove avenue
suite 5
glen head, NY 11545
tel: (516)671-4041
fax: (516)671-4055
tel: (800) 451-6434
email: hgf1@hgfound.org
internet: http://www.hgfound.org/

MAGIC fundament
6645 W. nord Avenue
Oak Park, IL 60302
tlf .: (708)383-0808
fax: (708)383-0899
tel: (800)362-4423
email: mary @ magicfoundation .org
internet: http://www.magicfoundation.org

Mars dimes fosterskader fundament
1275 mamaroneck avenue
hvide sletter, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: askus@marchofdimes.com
internet: http: / /www.marchofdimes.com

Blods syndromregister
NY blodcenter
310 E. 67. st.
new york, NY 10021
Tel: (212)746-3956
email: jlg2003@med.cornell.edu
internet: http://www.med.cornell.edu/bsr/

Genetisk og Sjældne sygdomme (GARD) informationscenter
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http: //rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons fundament
Postboks 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310) 264 -0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

For en komplet rapport

Dette er et abstrakt af en rapport fra den nationale organisation for sjældne sygdomme (NORD). En kopi af den komplette rapport kan downloades gratis fra NORDs hjemmeside for registrerede brugere. Den komplette rapport indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørt befolkning, relaterede lidelser, standard- og undersøgelsesbehandlinger (hvis tilgængelig) og referencer fra medicinsk litteratur. For en fuldtekstversion af dette emne, gå til www.rarediseases.org og klik på sjældne sygdomsdatabaser under 'sjælden sygdomsinformation'.

Oplysningerne i denne rapport er ikke beregnet til diagnostiske formål. Det er kun til orienteringsformål. NORD anbefaler, at berørte personer søger råd eller råd fra deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne ikke er det navn, du valgte. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative undernavne (r) og disorder (er), der er omfattet af denne rapport

Denne sygdom indtræden er baseret på medicinsk information tilgængelig via datoen i slutningen af ​​emnet. Da NORDs ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at beholde alle poster i sjældne sygdomsdatabasen fuldstændigt aktuelle og nøjagtige. Se venligst de agenturer, der er opført i ressourcegruppen, for de nyeste oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp til sjældne sygdomme, kontakt venligst den nationale organisation for sjældne sygdomme hos P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Websted www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Sidst opdateret: 3/10/2011
Copyright 1986, 1987, 1990, 1994, 1996, 2004, 2007, 2011 national organisation for sjældne sygdomme, inklusiv