Andersens sygdom (GSD IV)

Vigtigt
Det er muligt at hovednavnet på rapporten andersen disease (GSD IV) ikke er navnet du forventede. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative navne og disorder underopdelinger, der er omfattet af denne rapport.

Synonymer

  • amylopectinosis
  • Andersen glykogenose
  • brancher mangel
  • forgreningsenzymmangel
  • glycogenose type IV
  • Glycogen opbevaring sygdom IV

Disorder underopdelinger

  • Ingen

Generel diskussion

Sammendrag
andersens sygdom tilhører en gruppe af sjældne genetiske sygdomme af glykogenmetabolisme, der er kendt som glykogenoplagringssygdomme. Glycogen er et komplekst kulhydrat, der omdannes til den enkle sukkerglucose til kroppens brug som energi. Glykogenlagringssygdomme er karakteriseret ved mangler hos visse enzymer involveret i glykogen metabolisme, hvilket fører til akkumulering af abnormale former eller mængder glycogen I forskellige dele af kroppen, især leveren og musklerne.

andersens sygdom er også kendt som glycogen storage disease (GSD) type IV. Den skyldes manglende aktivitet af glykogenforgrenende enzym, hvilket resulterer i akkumulering Af abnormt glykogen i leveren, musklerne og / eller andre væv. I de fleste berørte individer bliver symptomer og resultater tydelige i de første måneder af livet. Sådanne træk omfatter typisk manglende vækst og vægt i den forventede hastighed (manglende evne til at trives ) Og unormal udvidelse af leveren og milten (hepatosplenomegali). I sådanne tilfælde karakteriseres sygdomsforløbet typisk af progressiv lever (hepatisk) ardannelse (cirrose) og leve R fiasko, der fører til potentielt livstruende komplikationer. I sjældne tilfælde kan progressiv leversygdom dog ikke udvikle sig. Derudover er der beskrevet flere neuromuskulære varianter af andersens sygdom, der kan være tydelige ved fødslen, i barndommen eller i voksenalderen. Sygdommen er arvet som et autosomalt recessivt træk.

introduktion
andersens sygdom er opkaldt til efterforskeren (DH andersen), der oprindeligt beskrev sygdommen i 1956.

Ressourcer

KLIMB (børn, der lever med arvelige metaboliske sygdomme)
klatre bygning
176 nantwich vej til crewe, CW2 6BG
Det Forenede Kongerige
tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Forening for glycogen opbevaring sygdom
PO Boks 896
durant, IA 52747
USA
tel: (563)514-4022
fax: (563)514-4022
email: info@agsdus.org
internet: Http://www.agsdus.org

NIH / nationalt institut for diabetes, fordøjelseskanalen & Nyresygdomme
kommunikationskontor & Offentlig forbindelse
bldg 31, rm 9A06
31 center-drev, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tlf: (301)496-3583
email: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
internet: http://www2.niddk.nih.gov/

Forening for glycogen storage disease (UK) ltd
gammel hambledon racecourse
Sheardley lane, droxford
hampshire, SO32 3QY
Det Forenede Kongerige
tel: 03001232790
email: info@agsd.org.uk
internet: http://www.agsd.org. Uk

Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD /

Videnskabelig polyglucosan krops sygdom forskningsstiftelse
8 vest 37th street, suite 901
new york, NY 10018
tel: (646) 580-5610
fax: (212)643-0963
email: info@APBDRF.org
internet: http://www.apbdrf.org

For en komplet rapport

Dette er et abstrakt af en rapport fra den nationale organisation for sjældne sygdomme (NORD). En kopi af den komplette rapport kan downloades gratis fra NORDs hjemmeside for registrerede brugere. Den komplette rapport indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørt befolkning, relaterede lidelser, standard- og undersøgelsesbehandlinger (hvis tilgængelig) og referencer fra medicinsk litteratur. For en fuldtekstversion af dette emne, gå til www.rarediseases.org og klik på sjældne sygdomsdatabaser under 'sjælden sygdomsinformation'.

Oplysningerne i denne rapport er ikke beregnet til diagnostiske formål. Det er kun til orienteringsformål. NORD anbefaler, at berørte personer søger råd eller råd fra deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne ikke er det navn, du valgte. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative undernavne (r) og disorder (er), der er omfattet af denne rapport

Denne sygdom indtræden er baseret på medicinsk information tilgængelig via datoen i slutningen af ​​emnet. Da NORDs ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at beholde alle poster i sjældne sygdomsdatabasen fuldstændigt aktuelle og nøjagtige. Se venligst de agenturer, der er opført i ressourcegruppen, for de nyeste oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp til sjældne sygdomme, kontakt venligst den nationale organisation for sjældne sygdomme hos P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Websted www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Sidst opdateret: 4/3/2012
Copyright 1987, 1990, 1991, 2001, 2003, 2012 national organisation for sjældne sygdomme, inc.