Trisomy 18 syndrom

Vigtigt
Det er muligt, at hovedtitlen på rapporten trisom 18 syndrom ikke er navnet du forventede. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative navne og disorder underopdelinger, der er omfattet af denne rapport.

Synonymer

  • Kromosom 18, trisomi 18 komplet
  • Komplet trisom 18 syndrom
  • Edward s syndrom
  • Trisomy E syndrom

Disorder underopdelinger

  • Ingen

Generel diskussion

Trisomy 18 syndrom er en sjælden kromosomal lidelse, hvor alle eller en kritisk region af kromosom 18 fremkommer tre gange (trisomi) snarere end to gange i celler af kroppen. I nogle tilfælde kan den kromosomale abnormitet være til stede i kun en procentdel af celler, mens andre celler indeholder det normale kromosomale par (mosaicisme).

afhængigt af den specifikke placering af den duplikerede (trisomiske) del af kromosom 18 - såvel som procentdelen af ​​celler, der indeholder abnormiteten - symptomer og fund kan være yderst variabel fra sag til sag. I mange berørte spædbørn kan sådanne abnormiteter omfatte vækstmangel, fodrings- og vejrtrækningsvanskeligheder, udviklingsforsinkelser, mental retardation og hos berørte mænd, ubestemte testikler (kryptorchidisme). Personer med trisomi 18 syndrom kan også have særprægede misdannelser af hovedet og ansigtet (kraniofacialt) område, såsom en fremtrædende rygparti af hovedet; Lavt set, misdannede ører; En unormalt lille kæbe (micrognathia); En lille mund med et usædvanligt smalt tag (gane); Og en opadvendt næse. Berørte spædbørn kan også have snævre øjenlågspalter (palpebralfissurer), vidt adskilte øjne (okular hypertelorisme) og hængende i de øvre øjenlåg (ptosis). Misdannelser af hænder og fødder er også ofte til stede, herunder overlappede, bøjede fingre; Bånd af anden og tredje tæer; Og en deformitet, hvor hælerne vender indad og sålerne er bøjet (clubfeet [talipes equinovarus]). Spædbørn med trisom 18 syndrom kan også have et lille bækken med begrænsede bevægelser i hofterne, en kort brystben (brysthinden), nyreformationer og strukturelle hjerte (hjerte) defekter ved fødslen (medfødt). Sådanne hjertefejl kan omfatte en unormal åbning i skillevæggen, der deler de nederste kamre i hjertet (ventrikulær septalfejl) eller persistens af føtalåbningen mellem de to hovedarterier (aorta, pulmonal arterie), der kommer fra hjertet (patent ductus arteriosus). Medfødte hjertefejl og åndedrætsbesvær kan føre til potentielt livstruende komplikationer under barndom eller barndom.

Ressourcer

Støtteorganisation for trisomi 18, 13 og relaterede lidelser
2982 S. Union Street
Rochester, NY 14624-1926
fax: (585)594-1957
tel: (800)716-7638
email: barbv@trisomy.org
internet: http://www.trisomy.org

Buen
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

Support organisation for trisomi 13/18 og relaterede lidelser, Storbritannien
c / o christine rose
48 Froggatts ride
walmley
sutton coldfield
vest midlands, B76 2TQ SOFT
Det Forenede Kongerige
tel: 01213513122
email: enquiries@soft.org.uk
internet: http: //www.soft.org.uk

UNIQUE - sjælden kromosomforstyrrelsesgruppe
PO Boks 2189
caterham
surrey, CR3 5GN
Det Forenede Kongerige
tel: 4401883330766
fax: 4401883330766
email: info@rarechromo.org
internet: http: // www .rarechromo.org

Fødselsdefektforskning for børn, ink.
976 Lake Baldwin Lane
orlando, FL 32814
USA
tel: (407) ) 895-0802
email: staff@birthdefects.org
internet: http://www.birthdefects.org

Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme
PO-boks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888) 205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons fundament
Postboks 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http: // www. Madisonsfoundation.org

Lad dem høre fundamentet
1900 University Avenue, Suite 101
East Palo Alto, CA 94303
tel: (650) 462-3174
fax: ( 650) 462-3144
email: info@letthemhear.org
internet: http://www.letthemhear.org

Perkins skole for blinde
175 nord beacon street
watertown, MA 02472
tlf: (617)924-3434
fax: (617)926-2027
email: info@perkins.org
internet: http: //www.perkins.org

Nationalt konsortium om døveblindhed
undervisningsinstitutet
345 N. monmouth avenue
monmouth, OR 97361
Tel: (800)438-9376
fax: (503)838-8150
tel: (800)438-9376
TDD: (800)854-7013
email: info @ nationaldb .org
internet: http://www.nationaldb.org

For en komplet rapport

Dette er et abstrakt af en rapport fra den nationale organisation for sjældne sygdomme (NORD). En kopi af den komplette rapport kan downloades gratis fra NORDs hjemmeside for registrerede brugere. Den komplette rapport indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørt befolkning, relaterede lidelser, standard- og undersøgelsesbehandlinger (hvis tilgængelig) og referencer fra medicinsk litteratur. For en fuldtekstversion af dette emne, gå til www.rarediseases.org og klik på sjældne sygdomsdatabaser under 'sjælden sygdomsinformation'.

Oplysningerne i denne rapport er ikke beregnet til diagnostiske formål. Det er kun til orienteringsformål. NORD anbefaler, at berørte personer søger råd eller råd fra deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne ikke er det navn, du valgte. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative undernavne (r) og disorder (er), der er omfattet af denne rapport

Denne sygdom indtræden er baseret på medicinsk information tilgængelig via datoen i slutningen af ​​emnet. Da NORDs ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at beholde alle poster i sjældne sygdomsdatabasen fuldstændigt aktuelle og nøjagtige. Se venligst de agenturer, der er opført i ressourcegruppen, for de nyeste oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp til sjældne sygdomme, kontakt venligst den nationale organisation for sjældne sygdomme hos P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Websted www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Sidst opdateret: 5/22/2008
Copyright 1986, 1992, 1994, 2000, 2001, 2004 national organisation for sjældne sygdomme, inklusiv