Acidæmi isovalerisk

Vigtigt
Det er muligt, at hovedtemaet for rapporten acidemia isovaleric ikke er navnet du forventede. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative navne og disorder underopdelinger, der er omfattet af denne rapport.

Synonymer

  • Isovalerisk syre-coA dehydrogenase mangel
  • Isovalerisk acidæmi
  • Isovalericacidemia
  • Isovaleryl coA carboxylase mangel
  • IVA

Disorder underopdelinger

  • Ingen

Generel diskussion

Isovalerisk acidæmi er en arvelig metabolisk lidelse. Det er karakteriseret ved en mangel på enzymet isovaleryl coA dehydrogenase. Lidelsen forekommer både i en akut og kronisk intermitterende form. I den akutte form af isovalerisk acidæmi opstår der normalt opkastning, afvisning af at spise og lethed. Med behandling og lavprotein kost bliver sygdommen kronisk intermitterende, og et næsten normalt liv er muligt.

Ressourcer

KLIMB (børn, der lever med arvelige metaboliske sygdomme)
klatre bygning
176 nantwich vej til crewe, CW2 6BG
Det Forenede Kongerige
tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Buen
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

Organisk acidemia association
PO Boks 1008
pinole, CA 94564
USA
tlf: (763)559-1797
fax: (763)694-0017
email: carolbarton@oaanews.org
internet: Http://www.oaanews.org/index.htm

Organisk acidaemias UK
5, saxon vej
ashford
middlesex, TW15 1QL
Det Forenede Kongerige
tel: 4401784245989
email: info.oauk@gmail.com
internet: http://myweb.tiscali.co.uk/priddy/

NIH / Nationalt institut for diabetes, fordøjelseskanalen & Nyresygdomme
kommunikationskontor & Offentlig forbindelse
bldg 31, rm 9A06
31 center-drev, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tlf: (301)496-3583
email: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
internet: http://www2.niddk.nih.gov/

Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme
Postboks 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons fundament
PO box 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

For en komplet rapport

Dette er et abstrakt af en rapport fra den nationale organisation for sjældne sygdomme (NORD). En kopi af den komplette rapport kan downloades gratis fra NORDs hjemmeside for registrerede brugere. Den komplette rapport indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørt befolkning, relaterede lidelser, standard- og undersøgelsesbehandlinger (hvis tilgængelig) og referencer fra medicinsk litteratur. For en fuldtekstversion af dette emne, gå til www.rarediseases.org og klik på sjældne sygdomsdatabaser under 'sjælden sygdomsinformation'.

Oplysningerne i denne rapport er ikke beregnet til diagnostiske formål. Det er kun til orienteringsformål. NORD anbefaler, at berørte personer søger råd eller råd fra deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne ikke er det navn, du valgte. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative undernavne (r) og disorder (er), der er omfattet af denne rapport

Denne sygdom indtræden er baseret på medicinsk information tilgængelig via datoen i slutningen af ​​emnet. Da NORDs ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at beholde alle poster i sjældne sygdomsdatabasen fuldstændigt aktuelle og nøjagtige. Se venligst de agenturer, der er opført i ressourcegruppen, for de nyeste oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp til sjældne sygdomme, kontakt venligst den nationale organisation for sjældne sygdomme hos P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Websted www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Sidst opdateret: 8/7/2007
Copyright 1988, 1989, 2002, 2007 national organisation for sjældne sygdomme, inc.