Fabry sygdom

Vigtigt
Det er muligt, at hovedtitlen på rapporten fabry sygdom ikke er navnet du forventede. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative navne og disorder underopdelinger, der er omfattet af denne rapport.

Synonymer

  • alfa-galactosidase A-mangel
  • Anderson-fabry sygdom
  • angiokeratom corporis diffusum
  • angiokeratom diffus
  • ceramid trihexosidase mangel
  • GLA mangel
  • arvelig dystopisk lipidose

Disorder underopdelinger

  • klassisk
  • senere debut

Generel diskussion

Fabry sygdom er en sjælden genetisk lidelse af fedt (lipid) metabolisme præget af en mangel på enzymet alfa-galactosidase A (tidligere kendt som ceramid trihexosidase). Lidelsen tilhører en gruppe af sygdomme, der er kendt som lysosomale opbevaringsforstyrrelser. Lysosomer fungerer som de primære fordøjelsesenheder i celler. Enzymer i lysosomer nedbryder eller fordøjer bestemte forbindelser og intracellulære strukturer. Alpha-galactosidase funktioner til fjernelse af de terminale galactose dele fra komplekse sukkerholdige fedtmolekyler betegnet glycosphingolipider. Fravær eller mindre end 1\% af alfa-galactosidase A-enzymet resulterer i den klassiske subtype af fabriks sygdom på grund af den unormale ophobning af et specifikt sukkerholdigt fedtmateriale (betegnet globotriaosylceramid, GL-3 eller gb3) i forskellige organers organer, Især i blodkarrene. Symptomer på klassisk fabriks sygdom omfatter typisk begyndelsen i barndommen eller ungdommen, udseende af klynger af udslætlignende misfarvninger på huden (angiokeratomer), ubehagelige smerter i hænder og fødder og mavesmerter, fraværende eller markant nedsat sved (anhidrose eller hypohidrose ) Og specifikke ændringer i hornhinden i øjet (hornhinde dystrofi), der ikke påvirker syn. Senere i løbet af sygdommen forårsager nyresvigt, hjertesygdomme og / eller slagtilfælde livstruende komplikationer.

personer med alfa-galactosidase Et niveau større end 1\% af normal har en noget mildere eller svækket sygdom, der senere er begyndt, og har typisk ikke symptomer på begyndelsen, herunder hudlæsioner, øjne Ændringer, nedsat sved og smerte i ekstremiteterne. De udvikler nyre, hjerte eller cerebrovaskulær sygdom (dvs. slagtilfælde) i voksenlivet.

Fabry sygdom, som er arvet som en X-linked træk, påvirker mænd og kvinder. Mænd er mere ensartede, hvorimod kvinder har variable påvirker og kan være asymptomatiske eller så alvorligt berørt som mænd.

Ressourcer

KLIMB (børn, der lever med arvelige metaboliske sygdomme)
klatre bygning
176 nantwich vej til crewe, CW2 6BG
Det Forenede Kongerige
tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

National tay-sachs og allierede sygdomsforening, ink.
2001 beacon street
204
Brookline, MA 02146-4227
USA
tel: (617)277-4463
fax: (617)277-0134
tel: (800)906-8723
email: info @ Ntsad.org
internet: http://www.NTSAD.org

Mars dimes fosterskader grundlag
1275 mamaroneck avenue
hvide sletter, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: askus@marchofdimes.com
internet: http: //www.marchofdimes.com

International Center for Fabry sygdom
Mount deresi School of Medicine
Femte Avenue på 100th Street
New York, NY 10029
USA
tel: (212)659-6700
tel: (866)322-7963
email: fabry.disease@mssm.edu
internet: http: //www.mssm. edu / forskning / progr Ams / international-center-for-fabry-sygdom

NIH / nationalt institut for neurologiske lidelser og slagtilfælde
P.O. Boks 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Det canadiske samfund for mucopolysaccharid og beslægtede sygdomme, ink.
Postboks 30034
RPO parkgate
nord vancouver
british columbia, V7H 2Y8
canada
tlf: 6049245130
fax: 6049245131
tlf: 8006671846
email: info@mpssociety.ca
internet: http://www.mpssociety.ca

Fabry support & Informationsgruppe
108 NE 2. street
suite C
P.O. Boks 510
concordia, MO 64020-0510
USA
tel: (660)463-1355
fax: (660)463-1356
email: info@fabry.org
Internet: http://www.fabry.org

Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
Tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http: / /rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Instituto de errorses inatos del metabolismo
carrera 7 no 40 - 62
bogota, Colombia colombia
Tel: 5713208320
email: abarrera@javeriana.edu.co
internet: http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas\_ieim.htm

Skjul & Søge fundament for lysosomal sygdom forskning
6475 østlige stillehavs kyst motorvej suite 466
lang strand, CA 90803
tel: (877)621-1122
fax: (866)215-8850
email: info@hideandseek.org
internet: http://www.hideandseek.org

Grundfag for fabriks sygdom
4301 connecticut ave. NW, suite 404
washington, DC 20008-2369
fax: (800)651-9135
tel: (800)651-9131
email: info@fabrydisease.org
internet: Http://www.fabrydisease.org/

Proyecto pide un deseo México, iap
altadena #59-501 col. Napoles
delegation benito juarez
03810 Mexico DF
tlf: 55 5543-2447
fax: 55-5543-5450
email: prayecto.pdeundese.mexico@gmail.com
internet : Http://www.pideundeseo.org

For en komplet rapport

Dette er et abstrakt af en rapport fra den nationale organisation for sjældne sygdomme (NORD). En kopi af den komplette rapport kan downloades gratis fra NORDs hjemmeside for registrerede brugere. Den komplette rapport indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørt befolkning, relaterede lidelser, standard- og undersøgelsesbehandlinger (hvis tilgængelig) og referencer fra medicinsk litteratur. For en fuldtekstversion af dette emne, gå til www.rarediseases.org og klik på sjældne sygdomsdatabaser under 'sjælden sygdomsinformation'.

Oplysningerne i denne rapport er ikke beregnet til diagnostiske formål. Det er kun til orienteringsformål. NORD anbefaler, at berørte personer søger råd eller råd fra deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne ikke er det navn, du valgte. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative undernavne (r) og disorder (er), der er omfattet af denne rapport

Denne sygdom indtræden er baseret på medicinsk information tilgængelig via datoen i slutningen af ​​emnet. Da NORDs ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at beholde alle poster i sjældne sygdomsdatabasen fuldstændigt aktuelle og nøjagtige. Se venligst de agenturer, der er opført i ressourcegruppen, for de nyeste oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp til sjældne sygdomme, kontakt venligst den nationale organisation for sjældne sygdomme hos P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Websted www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Sidst opdateret: 10/24/2012
Copyright 1986, 1994, 1995, 1997, 1998, 1999, 2001, 2002, 2003, 2004, 2007, 2009, 2012 national organisation for sjældne sygdomme, p>