Walker warburg syndrom

Vigtigt
Det er muligt, at hovedtitlen på rapporten walker warburg syndrom ikke er navnet du forventede. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative navne og disorder underopdelinger, der er omfattet af denne rapport.

Synonymer

  • cerebrookulær dysgenese (COD)
  • cerebrookulær dysplasi-muskeldystrofi syndrom (COD-MD syndrom)
  • Chemke syndrom medfødt muskeldystrofi -
  • dystroglycanopati type A [med hjerne- og øjeanomalier] (MDDGA)
  • Hydrocephalus, agyria og retinal dysplasi (HARD syndrom)
  • Pagonsyndrom
  • Warburg syndrom

Disorder underopdelinger

  • Ingen

Generel diskussion

Sammenfatning
Walker-Warburg syndrom (WWS) er en sjælden multisystemforstyrrelse præget af muskel-, hjerne- og øjenabnormiteter, der ofte fører til døden i de første uger af livet. De specifikke symptomer og sværhedsgraden af ​​WWS kan dog variere meget fra sag til sag. De mest konsekvente egenskaber er (1) et glat udseende af hjernens overflade på grund af manglende normal foldemønster (lissencephaly eller agyria), ofte med misdannelser af andre hjernestrukturer, herunder cerebellum og hjernestamme, (2) forskellige udviklingsmæssige abnormiteter Af øjet og (3) progressiv degenerering og svaghed hos de frivillige muskler, der kaldes medfødt muskeldystrofi. WWS demonstrerer autosomal recessiv arv, med en tilbagefaldsrisiko på 1 i 4 eller 25\% for et par, der tidligere har fået et barn diagnosticeret med denne genetiske tilstand.

introduktion
WWS er ​​en alvorlig form for det bredere spektrum af tilstande, der kaldes CMD (medfødt muskeldystrofi), som er en gruppe lidelser præget af svaghed og atrofi af forskellige frivillige muskler i kroppen. Cirka 30 forskellige lidelser udgør muskeldystrophierne. Disse lidelser påvirker forskellige muskler, kan eller ikke har andre involverede legemsystemer, og har forskellige alder af udbrud, sværhedsgrad og arvsmønstre. Lidelsen blev først rapporteret i den medicinske litteratur i 1942.

Ressourcer

National hydrocephalus fundament
12413 centralia rd.
lakewood, CA 90715-1653
USA
tlf: (562)924-6666
fax: (562)924-6666
tel: (888) 857-3434
email: nhf@earthlink.net
internet: http://www.nhfonline.org

Hydrocephalus forening
4340 øst vest hovedvej ste 950
bethesda, MD 20814
USA
tel: (301)202-3811
fax: (301)202-3813
tel: (888)598-3789
email: Info@hydroassoc.org
internet: http://www.hydroassoc.org

NIH / nationalt institut for neurologiske lidelser og slagtilfælde
PO Boks 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme
Postboks 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Cure CMD (medfødt muskeldystrofi)
PO Boks 701
olathe, KS 66051
USA
tlf: (866)400-3626
email: info@curecmd.com
internet: http://www.curecmd.org

Global FKRP registreringsdatabasen
TREAT-NMD kontor
institut for genetisk medicin
newcastle university
internationalt centrum for livet
newcastle upon tyne, NE1 3BZ
Det Forenede Kongerige
tel: 4401912418617
fax: 4401912418770
email: coordinator@fkrp-registry.org
internet: https://www.fkrp-registry.org/

For en komplet rapport

Dette er et abstrakt af en rapport fra den nationale organisation for sjældne sygdomme (NORD). En kopi af den komplette rapport kan downloades gratis fra NORDs hjemmeside for registrerede brugere. Den komplette rapport indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørt befolkning, relaterede lidelser, standard- og undersøgelsesbehandlinger (hvis tilgængelig) og referencer fra medicinsk litteratur. For en fuldtekstversion af dette emne, gå til www.rarediseases.org og klik på sjældne sygdomsdatabaser under 'sjælden sygdomsinformation'.

Oplysningerne i denne rapport er ikke beregnet til diagnostiske formål. Det er kun til orienteringsformål. NORD anbefaler, at berørte personer søger råd eller råd fra deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne ikke er det navn, du valgte. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative undernavne (r) og disorder (er), der er omfattet af denne rapport

Denne sygdom indtræden er baseret på medicinsk information tilgængelig via datoen i slutningen af ​​emnet. Da NORDs ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at beholde alle poster i sjældne sygdomsdatabasen fuldstændigt aktuelle og nøjagtige. Se venligst de agenturer, der er opført i ressourcegruppen, for de nyeste oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp til sjældne sygdomme, kontakt venligst den nationale organisation for sjældne sygdomme hos P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Websted www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Sidst opdateret: 4/24/2012
Copyright 1993, 1995, 1996, 1999, 2007, 2009, 2012 national organisation for sjældne sygdomme, inc.