Robinow syndrom

Vigtigt
Det er muligt, at hovedtitel af rapporten robinow syndrom ikke er navnet du forventede. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative navne og disorder underopdelinger, der er omfattet af denne rapport.

Synonymer

  • Fostersyns syndrom
  • Robinow dværgisme
  • Acral dysostose med ansigts- og kønsforstyrrelser
  • Costovertebral segmenteringsfejl med mesomelia (tidligere)

Disorder underopdelinger

  • Robinow syndrom dominerende form
  • Robinow syndrom recessiv form (COVESDEM syndrom)

Generel diskussion

Robinow syndrom er en yderst sjælden arvelig sygdom præget af mild til moderat kort statur som følge af vækstforsinkelser efter fødslen (postnatale vækstretarder); Særprægede abnormiteter af hovedet og ansigtsområdet (kraniofacial) Yderligere skeletmisdannelser; Og / eller kønsmæssige abnormiteter. Ansigtsegenskaberne hos spædbørn med robinow syndrom ligner dem fra et otte uger gammelt foster; I den medicinske litteratur betegnes denne tilstand ofte som 'føtal ansigt.' Karakteristiske kraniofaciale træk kan omfatte et unormalt stort hoved (makrocephaly) med en udbulende pande (frontal bossing); Øjeblikkeligt adskilte øjne (okular hypertelorisme), der er unormalt fremtrædende; En lille, opadvendt næse med næsebor, der flækkes fremad (anvert) Og / eller en nedsænket (deprimeret) nasebro. Skeletformede malformationer kan omfatte underarmsben (radius og ulna), der er usædvanligt korte (underarm brems), unormalt korte fingre og tæer, permanent fastgørelse af de femte fingre i bøjet stilling (klinodaktisk), usædvanligt små hænder med brede tommelfingre, misdannelse af Ribber, unormal side-til-side krumning i rygsøjlen (skoliose) og / eller underudvikling af den ene side af knoglerne i den midterste (thoracale) del af rygsøjlen (hemivertebrae). Genital abnormaliteter forbundet med robinow syndrom kan omfatte en unormalt lille penis (mikropenis) og manglende testikler at falde ned i pungen (kryptorchidisme) hos berørte mænd og underudvikling (hypoplasi) af klitoris og de ydre, aflange fold af hud på begge sider Af den vaginale åbning (labia majora) hos berørte kvinder. Rækkevidden og sværhedsgraden af ​​symptomerne varierer fra sag til sag.

i nogle tilfælde har robinow syndrom autosomal dominerende arv; I andre tilfælde kan lidelsen have en autosomal recessiv arvsmetode. Ifølge den medicinske litteratur kan personer med den recessive form af robinow syndrom have flere abnormiteter af ribbenene og knoglerne i rygsøjlen (hvirvler) end i den dominerende form af lidelsen. Derudover har symptomerne og de fysiske fund i forbindelse med den recessive form tendens til at være mere alvorlige.

Ressourcer

Human Growth Foundation
997 glen cove avenue
suite 5
glen head, NY 11545
tel: (516)671-4041
fax: (516)671-4055
tel: (800) 451-6434
email: hgf1@hgfound.org
internet: http://www.hgfound.org/

MAGIC fundament
6645 W. nord Avenue
Oak Park, IL 60302
tlf .: (708)383-0808
fax: (708)383-0899
tel: (800)362-4423
email: mary @ magicfoundation .org
internet: http://www.magicfoundation.org

Børnets craniofacial association
13140 coit road
suite 517
dallas, TX 75240
USA
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: (800)535-3643
email: contactCCA@ccakids.com
internet: http://www.ccakids.com

Små mennesker i Amerika, ink.
250 el camino rigtig suite 201
tustin, CA 92780
tel: (714)368-3689
fax: (714)368-3367
tel: (888)572-2001
email: info@lpaonline.org
internet: http: / /www.lpaonline.org/

Begrænset vækstforening
Postboks 5137
yeovil, BA20 9FF
Det Forenede Kongerige
tel: 03001111970
fax: 03001112454
email: office@restrictedgrowth.co.uk
internet: http://www.restrictedgrowth.co.uk

NIH / National Institut for Arthritis og Muskuloskeletale og Hudsygdomme
Information Clearinghouse
en AMS-cirkel
Bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301) 495 -4484
fax: (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
Internet: http://www.niams.nih.gov/


4301 connecticut avenue, NW-pakke 404
Washington, DC 20008
tel: (202)362-9599
fax: (202)966-8553
tel: (800)778-7171
email: chdct@pxe.org
Internet: http://www.chdct2.org/

Craniofacial foundation of america
975 øst tredje gade
chattanooga, TN 37403
tel: (423) ) 778-9176
fax: (423)778-8172
tel: (800)418-3223
email: terry.smyth@erlanger.org
internet: http: //www.craniof Acialfoundation.org

Robinow syndrom fundament
P.O. Boks 934
anoka, MN 55303
USA
tel: (763)434-1152
fax: (763)434-1152
email: robinowfoundation@comcast.net
internet: Http://www.robinow.org/

Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
Tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http: // Rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons fundament
Postboks 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

For en komplet rapport

Dette er et abstrakt af en rapport fra den nationale organisation for sjældne sygdomme (NORD). En kopi af den komplette rapport kan downloades gratis fra NORDs hjemmeside for registrerede brugere. Den komplette rapport indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørt befolkning, relaterede lidelser, standard- og undersøgelsesbehandlinger (hvis tilgængelig) og referencer fra medicinsk litteratur. For en fuldtekstversion af dette emne, gå til www.rarediseases.org og klik på sjældne sygdomsdatabaser under 'sjælden sygdomsinformation'.

Oplysningerne i denne rapport er ikke beregnet til diagnostiske formål. Det er kun til orienteringsformål. NORD anbefaler, at berørte personer søger råd eller råd fra deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne ikke er det navn, du valgte. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative undernavne (r) og disorder (er), der er omfattet af denne rapport

Denne sygdom indtræden er baseret på medicinsk information tilgængelig via datoen i slutningen af ​​emnet. Da NORDs ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at beholde alle poster i sjældne sygdomsdatabasen fuldstændigt aktuelle og nøjagtige. Se venligst de agenturer, der er opført i ressourcegruppen, for de nyeste oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp til sjældne sygdomme, kontakt venligst den nationale organisation for sjældne sygdomme hos P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Websted www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Sidst opdateret: 23-07-2007
Copyright 1989, 1997, 1998, 2005, 2007 national organisation for sjældne sygdomme, inc.