Spondyloepipyseal dysplasi, medfødt

Vigtigt
Det er muligt, at hovedtemaet til rapporten spondyloepiphyseal dysplasi, medfødt, ikke er navnet du forventede. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative navne og disorder underopdelinger, der er omfattet af denne rapport.

Synonymer

  • pseudoachondroplasia
  • SED medfødt
  • SEDC

Disorder underopdelinger

  • Ingen

Generel diskussion

Medfødt spondyloepiphyseal dysplasi er en sjælden genetisk lidelse præget af vækstmangel før fødslen (prenatalt), rygsygdomme og / eller abnormiteter, som påvirker øjnene. Som påvirket individer alder, resulterer væksten mangel i sidste ende i kort statur (dværgisme) skyldes til dels en uforholdsmæssigt kort hals og bagagerum og en hofteformation, hvor lårbenet er vinklet mod midten af ​​kroppen (coxa vara). I de fleste tilfælde kan de berørte personer have nedsat muskeltonus (hypotoni), unormal ryg-til-rygs-og-side-krumning i rygsøjlen (kyphoscoliosis), unormal indadgående krumning i rygsøjlen (lumbal lordosis) og / eller usædvanlig Fremspring af brystbenet (brystbenet), en tilstand kendt som pectus carinatum. Berørte individer har også abnormiteter, der påvirker øjnene, herunder nærsynethed (nærsynethed) og i ca. 50 procent af tilfældene aftagning af den nerverige membran, der forer øjet (retina). Medfødt spondyloepiphyseal dysplasi er arvet som et autosomalt dominerende træk.

Ressourcer

Human Growth Foundation
997 glen cove avenue
suite 5
glen head, NY 11545
tel: (516)671-4041
fax: (516)671-4055
tel: (800) 451-6434
email: hgf1@hgfound.org
internet: http://www.hgfound.org/

MAGIC fundament
6645 W. nord Avenue
Oak Park, IL 60302
tlf .: (708)383-0808
fax: (708)383-0899
tel: (800)362-4423
email: mary @ magicfoundation .org
internet: http://www.magicfoundation.org

Små mennesker i Amerika, ink.
250 el camino ægte suite 201
tustin, CA 92780
tel: (714)368-3689
fax: (714)368-3367
tel: (888)572-2001
email: info@lpaonline.org
internet: Http://www.lpaonline.org/

Koalition for arvelige lidelser i bindevæv (CHDCT)
4301 connecticut avenue, NW-pakke 404
Washington, DC 20008
tel: (202)362-9599
fax: (202)966-8553
tel: (800)778-7171
email: chdct@pxe.org
internet: http: //www.chdct2.org/

Kniest SED-gruppe
email: support@ksginfo.org
internet: http://www.ksginfo.org

Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898- 8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: Http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons fundament
Postboks 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310 ) 264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Europæisk skelet Dysplasi netværk
Institut for Genetisk Medicin
Newcastle University
International Center for Livet
Central Parkway
Newcastle upon Tyne, NE1 3BZ
Det Forenede Kongerige
tel: 441612755642
fax: 441612755082
email: info@esdn.org
internet: http://www.esdn.org

For en komplet rapport

Dette er et abstrakt af en rapport fra den nationale organisation for sjældne sygdomme (NORD). En kopi af den komplette rapport kan downloades gratis fra NORDs hjemmeside for registrerede brugere. Den komplette rapport indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørt befolkning, relaterede lidelser, standard- og undersøgelsesbehandlinger (hvis tilgængelig) og referencer fra medicinsk litteratur. For en fuldtekstversion af dette emne, gå til www.rarediseases.org og klik på sjældne sygdomsdatabaser under 'sjælden sygdomsinformation'.

Oplysningerne i denne rapport er ikke beregnet til diagnostiske formål. Det er kun til orienteringsformål. NORD anbefaler, at berørte personer søger råd eller råd fra deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne ikke er det navn, du valgte. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative undernavne (r) og disorder (er), der er omfattet af denne rapport

Denne sygdom indtræden er baseret på medicinsk information tilgængelig via datoen i slutningen af ​​emnet. Da NORDs ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at beholde alle poster i sjældne sygdomsdatabasen fuldstændigt aktuelle og nøjagtige. Se venligst de agenturer, der er opført i ressourcegruppen, for de nyeste oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp til sjældne sygdomme, kontakt venligst den nationale organisation for sjældne sygdomme hos P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Websted www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Sidst opdateret: 3/25/2002
Copyright 1986, 1987, 1989, 1996, 1997, 2001, 2002 national organisation for sjældne sygdomme, inklusiv