Cleidokraniel dysplasi

Vigtigt
Det er muligt, at den primære titel af rapporten cleidocranial dysplasi ikke er navnet du forventede. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative navne og disorder underopdelinger, der er omfattet af denne rapport.

Synonymer

  • Cleidokranial dysostose
  • Dysplasi, cleidocranial
  • Dysplasi, osteodental
  • Marie-sainton sygdom

Disorder underopdelinger

  • Ingen

Generel diskussion

Cleidocranial dysplasi er en sjælden skeletdysplasi karakteriseret ved kort statur, særprægede ansigtsegenskaber og smalle, skrånende skuldre forårsaget af defekte eller fraværende kraveben (kraveben). Store symptomer kan omfatte for tidlig lukning af bløde plet på hovedet (koronal), forsinket lukning af mellemrummet mellem skalens knogler (fontaneller), smalle og unormalt formede bækken- og skamben og deformationer i brystet (thoraxområdet). Forsinket udbrud af tænder, moderat kort statur, en højbuet gane, en bred bækkenbund, svigt i underkæbeforbindelserne til at forene, og fingre, der er uregelmæssige i længden, kan også være til stede. Cleidocranial dysplasi er arvet som et autosomalt dominant genetisk træk.

Ressourcer

Children's craniofacial association
13140 coit road
suite 517
dallas, TX 75240
USA
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
email: contactCCA@ccakids.com
internet: http://www.ccakids.com

FACES: National Craniofacial Association
PO box 11082
chattanooga, TN 37401
tel: (423)266-1632
fax: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
email: ansigter @ Faces-cranio.org
internet: http://www.faces-cranio.org

NIH / nationalt institut for arthritis og muskuloskeletale og hudsygdomme
information Clearinghouse
en AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877) 226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301) 251 -4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Europæisk skeletdysplasi netværk
Institut for Genetisk Medicin
Newcastle University
International Center For livet
central parkway
newcastle upon tyne, NE1 3BZ
Det Forenede Kongerige
tel: 441612755642
fax: 441612755082
email: info@esdn.org
internet: http: //www.esdn.org

For en komplet rapport

Dette er et abstrakt af en rapport fra den nationale organisation for sjældne sygdomme (NORD). En kopi af den komplette rapport kan downloades gratis fra NORDs hjemmeside for registrerede brugere. Den komplette rapport indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørt befolkning, relaterede lidelser, standard- og undersøgelsesbehandlinger (hvis tilgængelig) og referencer fra medicinsk litteratur. For en fuldtekstversion af dette emne, gå til www.rarediseases.org og klik på sjældne sygdomsdatabaser under 'sjælden sygdomsinformation'.

Oplysningerne i denne rapport er ikke beregnet til diagnostiske formål. Det er kun til orienteringsformål. NORD anbefaler, at berørte personer søger råd eller råd fra deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne ikke er det navn, du valgte. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative undernavne (r) og disorder (er), der er omfattet af denne rapport

Denne sygdom indtræden er baseret på medicinsk information tilgængelig via datoen i slutningen af ​​emnet. Da NORDs ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at beholde alle poster i sjældne sygdomsdatabasen fuldstændigt aktuelle og nøjagtige. Se venligst de agenturer, der er opført i ressourcegruppen, for de nyeste oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp til sjældne sygdomme, kontakt venligst den nationale organisation for sjældne sygdomme hos P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Websted www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Sidst opdateret: 20-05-2008
Copyright 1993, 1995, 1996, 2003, 2004 national organisation for sjældne sygdomme, inc.