Skør knoglesygdom: Hvad er det, og hvem får det?

Skør knoglesygdom er en livslang genetisk lidelse, som får dine knogler til at bryde meget let, normalt uden nogen form for skade, som fra et fald. Din læge kan også kalde det osteogenesis imperfecta.

Det påvirker begge køn og alle løb lige.

Der er ingen kur mod sprød knoglesygdom, men din læge kan behandle det.

Årsager

Skør knoglesygdom er gået ned gennem familier eller arvet. Det skyldes en defekt i et gen, der formodes at gøre et stof kaldet kollagen. Kollagen er et protein i din krop, der danner og styrker knoglerne. Hvis du ikke har nok af det, bliver dine knogler meget svage og vil bryde let.

De fleste børn med sprød knoglesygdom får dette gen fra kun en forælder, men det er muligt at få det fra begge. Nogle gange arver et barn ikke genet fra begge forældre, men genmutationen udvikler sig alene.

Symptomer

Det vigtigste symptom på sprød knoglesygdom er brudte knogler. De bryder meget let. Dit barn kan have en knoglebrud under en ble ændring, eller endda når de bliver burped. Nogen med tilstanden kan kun have få brudte knogler i livet, eller måske have hundreder af dem. Nogle gange er babyer født med brud eller får dem, mens de vokser i deres mors livmoder. Andre gange forekommer symptomerne først til teenårene eller senere.

Generelle symptomer på sprød knoglesygdom kan være mild eller meget alvorlig. De omfatter:

  • Brokede knogler (brud)
  • Blødning og let blå mærkning (hyppige næseblødninger eller kraftig blødning efter en skade)
  • Blå farve i den hvide del af øjnene
  • Bøjning af benene
  • Vejrtræknings problemer
  • Skøre, misfarvede tænder
  • Bøjet rygsøjle, kaldet skoliose
  • Føler sig meget træt
  • Hud, der let kan skade
  • Høretab, der begynder i tidlig voksenalder
  • Kan ikke stå på varme temperaturer
  • Løs ledd
  • Kort højde
  • Svage muskler og væv

Læger grupperer sprød knoglesygdom i typer, baseret på symptomer og antal frakturer. De mest almindelige typer af skør knoglesygdom er:

Mild

  • Få tegn på tilstanden
  • Lidt eller ingen knogleresformitet
  • Antal brudte knogler fra få til mange
  • Højde er normalt ikke påvirket
  • Kan have tidligt høretab
  • Brækkede knogler falder efter puberteten
  • Gennemsnitlig forventet levetid

Moderat til svær

  • Øget antal og hyppighed af brudte knogler
  • Børn kan fødes med mange knækkede knogler, en ustabil hals eller blød kranium
  • Problemer med lange knogler bliver langsomt værre
  • Kort højde
  • Unormalt formet rygsøjle og ribbe bur
  • Kan have et dusin til flere hundrede knækkede knogler i løbet af livet
  • Må ikke være i stand til at bevæge sig og kan have brug for en motoriseret kørestol
  • Alvorlige vejrtræknings problemer kan føre til tidlig død

Lethal

  • Babyer dør normalt i livmoderen eller kort efter fødslen
  • Alvorlige brud og vejrtrækninger forårsager dødsfald kort efter fødslen

Diagnose

Hvis din baby er født med knæede knogler, kan lægen diagnosticere tilstanden med en fysisk eksamen.

Din læge vil undersøge dit barn og stille spørgsmål om din familie og medicinsk historie.

Blod- og urintest vil udelukke andre sundhedsmæssige forhold, der kan forårsage svage ben, såsom rickets.

Genetisk test kan bekræfte sprød knoglesygdom. Genetiske tests kan også fortælle om du eller dine familiemedlemmer bærer genet.

Behandling

Der er ingen kur mod sprød knoglesygdom, men behandling kan lindre symptomer, forhindre brud på knogler og maksimere bevægelsen.

Alvorlige former for sygdommen kan påvirke formen på ribbeholderen og rygsøjlen, hvilket kan føre til livstruende vejrtrækningsproblemer. Nogle mennesker må muligvis være på ilt.

Men i mange andre tilfælde lever mennesker med denne betingelse et sundt, produktivt liv med regelmæssig overvågning og den rigtige behandling.

Denne behandling kan omfatte:

  • Splinter og støber til knækkede knogler
  • Bøjler til svage ben, ankler, knæ og håndled
  • Fysioterapi for at styrke kroppen og forbedre bevægelsen
  • Medicin til at gøre knoglerne stærkere
  • Kirurgi til implantatstænger i arme eller ben
  • Særligt tandarbejde, som kroner, til sprøde tænder

Andre ting, der kan være nyttige:

  • Prøv at opretholde en sund vægt. For meget vægt tilføjer stress til knoglerne.
  • Tal med lægen eller fysioterapeuten om en sikker øvelsesrutine.
  • Spis en kost rig på D-vitamin og calcium. Men høje doser af disse tilskud anbefales ikke.
  • Undgå alkohol, eller drik det kun lejlighedsvis.
  • Skær ned på koffein.
  • Diskuter brugen af ​​steroid medicin med din læge. Disse lægemidler reducerer knogletætheden.
  • Røg ikke. Undgå brugte røg.