Lenz mikrophthalmia syndrom

Vigtigt
Det er muligt, at hovedtitel i rapporten lenz microphthalmia syndrom ikke er navnet du forventede. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative navne og disorder underopdelinger, der er omfattet af denne rapport.

Synonymer

  • MAA
  • Lenz dysmorfogenetisk syndrom
  • Lenz dysplasi
  • Lenz syndrom
  • mikroftalmier eller anophthalmos med tilhørende anomalier (forældede)

Disorder underopdelinger

  • Ingen

Generel diskussion

Lenz mikroftalmiasyndrom er en yderst sjælden arvelig sygdom præget af abnorm lunhed af en eller begge øjne (ensidige eller bilaterale mikroftalmos) og / eller dråbe øjne (blepharoptose), hvilket resulterer i synshandicap. I sjældne tilfælde kan påvirket spædbørn vise fuldstændig fravær af øjnene (anophthalmia). Mest påvirket spædbørn udviser også udviklingsforsinkelse og mental retardation, der spænder fra mild til svær. Yderligere fysiske abnormiteter er ofte forbundet med denne lidelse, såsom et usædvanligt lille hoved (mikrocephaly) og / eller misdannelser af tænder, ører og / eller fingre og / eller tæer (cifre). Feltets rækkevidde og sværhedsgrad kan variere fra sag til sag.

lenz mikrophthalmia syndrom, som er arvet som et X-forbundet recessivt genetisk træk, udtrykkes fuldt ud kun hos mænd. Dog kan kvinder, der bærer en kopi af sygdomsgenet (heterozygoter) udvise nogle af symptomerne forbundet med lidelsen, såsom et unormalt lille hoved (mikrocephaly), kort statur og / eller misdannelser af fingre og / eller tæer.

BCOR (MAA2 locus) er det eneste gen, der vides at være forbundet med dette syndrom.

Ressourcer

Lighthouse International
111 E 59th st
new york, NY 10022-1202
tel: (800)829-0500
email: info@lighthouse.org
internet: http: //www.lighthouse .org

Internationalt børns anophthalmia-netværk (ICAN)
centre for devel medicin og genetik
5501 old york road
genetics levy 2 Vest
philadelphia, pa 19141
USA
tlf: (215)456-8722
fax: (215)456-2356
tel: (800)580-4226
email: Ican@anophthalmia.org
internet: http://www.anophthalmia.org

Nationalforening for forældre til børn med nedsat syn (NAPVI)
Postboks 317
watertown, MA 02272-0317
tel: (617)972-7441
fax: (617)972-7444
tel: (800)562-6265
email: napvi @ perkins .org
internet: http://www.napvi.org

Blindens nationale forbund
200 øst brønde gade
på jernigan sted
Baltimore, MD 21230
USA
tel: (410)659-9314
fax: (410)685-5653
email: nfb@nfb.org
internet: http: // www .nfb.org
Amerika N blindråd
2200 wilson boulevard
suite 650
arlington, VA 22201
tel: (202)467-5081
fax: (202) 465-5085
tel: (800)424-8666
email: mailman@acb.org
internet: http://www.acb.org/

NIH / nationalt øjeinstitut
31 center dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
USA
tel: (301)496-5248
fax: (301)402-1065
email: 2020@nei.nih.gov
internet: http://www.nei.nih.gov/

Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme >
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888) 205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons fundament
Postboks 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http: // www .madisonsfoundation.org

For en komplet rapport

Dette er et abstrakt af en rapport fra den nationale organisation for sjældne sygdomme (NORD). En kopi af den komplette rapport kan downloades gratis fra NORDs hjemmeside for registrerede brugere. Den komplette rapport indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørt befolkning, relaterede lidelser, standard- og undersøgelsesbehandlinger (hvis tilgængelig) og referencer fra medicinsk litteratur. For en fuldtekstversion af dette emne, gå til www.rarediseases.org og klik på sjældne sygdomsdatabaser under 'sjælden sygdomsinformation'.

Oplysningerne i denne rapport er ikke beregnet til diagnostiske formål. Det er kun til orienteringsformål. NORD anbefaler, at berørte personer søger råd eller råd fra deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne ikke er det navn, du valgte. Bedes du kontrollere synonymerne for at finde de alternative undernavne (r) og disorder (er), der er omfattet af denne rapport

Denne sygdom indtræden er baseret på medicinsk information tilgængelig via datoen i slutningen af ​​emnet. Da NORDs ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at beholde alle poster i sjældne sygdomsdatabasen fuldstændigt aktuelle og nøjagtige. Se venligst de agenturer, der er opført i ressourcegruppen, for de nyeste oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp til sjældne sygdomme, kontakt venligst den nationale organisation for sjældne sygdomme hos P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Websted www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Sidst opdateret: 3/27/2012
Copyright 1996, 1997, 2000, 2004, 2009, 2012 national organisation for sjældne sygdomme, inc.