Medfødt hypotrichose: medfødt aplasi, trekantet alopeci og mere

Hypotrichose er ordet dermatologer bruger til at beskrive en tilstand uden hårvækst. I modsætning til alopeci, der beskriver hårtab, hvor der tidligere var hårvækst, beskriver hypotrichose en situation, hvor der ikke var nogen hårvækst i første omgang. Hypotrikoser (flertallet) er så forhold, der påvirker personer lige fra fødslen og normalt forbliver med dem hele tiden Deres liv.

Størstedelen af ​​hypotrikoser skyldes genetiske afvigelser eller mangler i embryonisk udvikling. Der er hundredvis af typer af genetiske hypotrichoser. Ofte har berørte personer andre fysiske eller psykiske problemer end manglende hår. Tilstande såsom graham-lite syndrom, ofuji syndrom, bruskhypoplasi, jeansmelme og rime hypotrichose, marie unna hypotrichose og metafyseal kondrodysplasi blandt mange andre kan involvere symptom på hypotrichose.

Med den hurtigt forbedrede forståelse af det humane genom er vores forståelse af hvorfor og hvordan genetiske defekter forårsager hårtab og andre symptomer voksende. Men mens vi måske forstår genetik og biokemi bag hypotrichoser, er det meget svært at behandle dem. De fleste forhold, der involverer hypotrichose, har ingen kendt behandling.

Et par former for hypotrichose er værd at nævne, enten fordi de er relativt almindelige, eller fordi de er interessante med hensyn til forståelse af hårsækkene.

medfødt aplasi

Aplasia cutis congenita eller medfødt aplasi, er en udviklingsfejl, hvor skinnet ikke af den grund ikke forstås, danner den ikke fuldt ud som et embryo udvikler sig. En baby kan blive født med en hudfarve, der er som et åbent sår eller et sår. Ofte forekommer denne mangel på bagsiden af ​​hovedbunden, i centrum af hårvækstets 'hvirvelmønster'. Hvis defekten er lille, vil huden scab over og babyen er tilbage med et ar.

Sommetider sker dette i livmoderen, og alt det, der kan ses ved fødslen, er en patch i hovedbunden, hvor der ikke er hårfollikler. Men hvis en baby er født med en stor medfødt aplasi, kræver det normalt en operation at skære det berørte område og lukke huden op. Dette gøres ofte med en vis hastende karakter, da det åbne sår er et sted for potentiel blødning og infektion. Jo hurtigere defekten heler, jo bedre.

Triangulær alopeci

Triangulær alopeci (alopecia triangularis) er en tilstand ligner medfødt aplasi. Det er normalt tydeligt fra fødslen og har tendens til at påvirke en trekantet patch af hud og hår over templerne. Af ukendte grunde undlader huden at vokse hårsække i dette område hos nogle få mennesker. Mens babyer ikke er født med åbne sår som med aplasia cutis congenita, er det langsigtede resultat meget det samme - et skaldet plaster, hvor håret ikke vokser. Det berørte område kan fjernes kirurgisk eller implanteres med hårsækkene taget fra andre steder i hovedbunden.

Congenital atrichia

Congenital atrichia eller papulær atrichia er en unik betingelse med hensyn til hårtabsmønsteret. Det var den første menneskelige hårtab sygdom forskere bestemt var forårsaget af en enkelt gen defekt. Selvom betingelsen generelt betragtes som en hypotrichose, er det ikke strengt. Personer med medfødt atrichia kan fødes med et fuldt hårhoved som enhver normal baby. Men i den tidlige barndom mister de alt deres hår, og det regner aldrig.

Normale hårfollikler er afhængige af kemisk kommunikation mellem to basale celletyper: modificerede keratinocytter, som danner det ydre hudepitel og modificerede fibroblaster kaldet dermale papillaceller. Disse to cellegrupper skal 'snakke' med hinanden gennem biokemiske signaler for at sikre, at hårvækst og cykling opstår. Cellerne skal forblive i tæt kontakt med hinanden for at holde processen i gang. En cellepopulation kan ikke vokse hår uden at modtage signaler fra den anden cellepopulation.

Mekanismen for medfødt atrichia forstås ikke fuldt ud, men det ser ud til, at når hårsækkene indtræder i deres første hvilende (telogen) tilstand i tidlig barndom, bliver de to celletyper adskilt fra hinanden. Epitelcellekomponenten i hårfollikelen trækker sig tilbage, som det skal, når hårsækkene går ind i hvilepasen af ​​hårcyklusen. Normalt vil de dermale papillaceller også gå sammen med tilbagetrækningsepitelcellerne, idet de holder tæt kontakt, men i medfødte atrichia behøver de ikke.

I stedet bliver de dermale papillaceller bagved dybt i huden og for langt væk fra epithelcellerne for at tale med dem. Uden denne kommunikation kan en ny anagen vækstfase ikke forekomme, og håret vokser aldrig igen. Mens medfødt atrichia er genetisk og kører i familier, er det en gendefekt, som spontant kan udvikle sig i nogle embryoner født til forældre, der ikke har tilstanden. Nogle mennesker diagnosticeret med alopecia universalis har medfødt atrichia i stedet.

Udgivet den 1. marts 2010